Neurofibromatoza – never give up!

44

Dragii mei, aceast articol este despre mine. Mi-e foarte greu să scriu această postare. De aproximativ o lună tot încerc să înşir câteva rânduri, dar mintea mea se blochează doar după primele cuvinte. Scriu – şterg, iar scriu – iar şterg.

O parte din cei apropiaţi ştiu despre ce e vorba. De ceva timp am aflat că sunt ceva mai specială decât voi. Am ştiut asta încă din copilărie. Doar că până acum niciun medic nu s-a obosit să îmi dea diagnosticul. Chiar dacă acesta e destul de crunt şi vizibil.

Poate că o să vă întrebaţi despre ce e vorba. O să vă şi răspund! Am neurofibromatoză. Ca să fie mai uşor de scris şi citit o să prescurtez scurt NF. Da, şi numele e greu de citit… pentru că maladia se numeşte Recklinghausen după cel care a descoperit-o. De această problemă, am amintit pe scurt aici!

Acum o să vă întrebaţi ce Dumnezeu e aia? Nici eu nu am ştiut. Sincer, mai bine să nu ştiţi, dar dacă sunteţi curioşi… Google e mare! Doar că acolo o să găsiţi în special cazuri urâte. Atenţie!!! Imaginile vă pot şoca.

Ca să vă spun pe scurt… NF este o maladie genetică  rară (1 la 4000 persoane) ce determină formarea de tumori pe ţesuturile nervoase. Aceste tumori pot să apară oriunde în corp, inclusiv pe organele interne (creier, nerv optic, măduvă etc), în special la nivelul pielii (NF1). În majoritatea cazurilor, aceste tumori nu sunt cancerigene (sunt benigne). Dar nici prea plăcute nu sunt.

Există două tipuri de NF: NF 1 şi NF 2. NF 1  este mult mai răspândită decât NF 2.

Persoanele cu NF 1 pot fi diagnosticate din copilărie. Primul semn reprezintă apariţia mai multor pete pe corp café au lait. Medicii spun că dacă un copil prezintă pe corp mai mult de 5 pete, atunci este suspect de NF. Pe parcurs mai pot să apară: neurofibroame pe piele (aluniţe moi), lipoame pe sub piele, pistrui pe gât, la axile sau în zona inghinală, noduli Lisch pe iris, gliom optic, anomalii ale scheletului, scolioză, convulsii, hipertensiune arterială, probleme de limbaj şi comunicare, debut precoce sau pubertate întârziată, retard.

Nu toate persoanele diagnosticate cu NF sunt la fel. Unele pot avea doar pete şi atât. Majoritatea au parte de o viaţă cât se poate de normală.

Persoanele diagnosticate cu NF 2 au o formă mult mai agresivă a „bolii”, iar simptomele apar mai de grabă deja la maturitate! În acest caz, tumorile se formează în special pe nervul auditiv sau nervul optic şi pot cauza diverse probleme, chiar dacă sunt îndepărtate chirurgical precum surzire, orbire, pareză facială. Dacă nu sunt îndepărtate la timp, aceste tumori pot provoca decesul.

Eu am NF1. Mie mi-a fost destul de greu în copilărie, dar totuşi am reuşit să fac faţă situaţiei. O perioadă am fost destul de complexată, dar cu timpul am învăţat să îmi înving această teamă de societate. Este adevărat că sunt multe persoane cu o răutate nativă sau poate ignorante, lipsite de educaţie care judecă sau râd de problemele altora. Dar am învăţat să ignor şi să merg mai departe! Nu e o „boală” care să se ia, de aceea nu trebuie să fim izolaţi şi marginalizaţi.

Am un soţ extraordinar şi un copilaş minunat.

Vă spuneam că NF este o malformaţie genetică. Din păcate şi copilul meu a moştenit-o. Existau 50% şanse să o dau mai departe. Ei bine, eu  am aflat că am NF abia la 1 an jumate de când am devenit mămică.

Aici apar alţi hateri, care vor judeca. Vă spun clar că nu regret faptul că am făcut un copil, mai ales că nu am ştiut ce am (asta cu „bunăvoinţa” anumitor medici). La mine în familie nu ştiu ca cineva să fi avut NF. Deci ori sunt caz spontan (1 din 10000 de bolnavi) ori cineva până la a 9-a generaţie din strămoşii mei a avut această mutaţie.

Acum nu rămâne decât să monitorizez în permanenţă evoluţia copilului pentru a ţine sub control eventualele probleme.

Eu sunt un caz fericit, cu o formă uşoară şi am speranţa că şi al meu copil va fi la fel. Caut să mă încarc cu energie pozitivă că altă soluţie nu am. Tratament încă nu există, dar sper că se va găsi un remediu şi pentru această problemă în viitor. Medicina evoluează…

Când am aflat de diagnostic am fost absolut distrusă psihic. Mi-am revenit în special cu ajutorul unei persoane cu suflet mare, care îmi înţelege suferinţa pentru că şi el se află în aceeaşi situaţie. El a fost cel care a avut iniţiativa de a crea un grup privat pe Facebook, unde sunt invitate doar persoanele sau aparţinătorii persoanelor cu NF, o pagină publică de Facebook şi un site web neurofibromatoza.com!  Nu am cuvinte să îi mulţumesc pentru tot ce a făcut pentru mine. Toată stima şi familiei care îl susţine. A contat mult pentru mine acest demers şi faptul că acum ştiu că nu sunt singură.

Treptat, în grup au mai venit şi alte persoane care ne împărtăşesc suferinţa şi împreună sigur vom reuşi să trecem mai uşor peste aceste greutăţi şi să găsim soluţii pentru a ne fi mai bine. Pe site am început să promovăm deja câteva cazuri grave de NF, persoane speciale ce au nevoie de ajutor. Pe data de 19 august am avut şi o primă întâlnire, aşa că pe majoritatea persoanelor din comunitate acum le cunosc şi personal. Toţi sunt minunaţi, iar pentru mine este un câştig faptul că am cunoscut atâţia oameni cu suflet cald.

Acum ne dorim să înfiinţăm cât mai rapid o Asociaţie şi să luptăm pentru cei care au nevoie de sprijin. În limita posibilităţilor şi eu voi ajuta pe oricine. Trebuie doar să îmi scrieţi folosind formularul de contact!

O să apelez şi la ajutorul vostru dragii mei, ca pe parcurs să promovez cazurile speciale. Toţi avem dreptul să ne bucurăm de viaţă!

 

DISTRIBUIȚI

44 COMENTARII

  1. Wow , am ramas fara cuvinte , imi pare rau , sunt sigura ca intr-o zi va aparea si o rezolvare , dupa cum se stie:Orice problema are o rezolvare , nu dispera , deja mi-am dat seama ca esti o persoana puternica , ai o familie frumoasa , bucura-te de ea in fiecare clipa , felicitari ca ai avut curajul sa ne spui asta , stiu cum e atunci cand vrei si simti ca trebuie sa povestesti despre momentele mai grele din viata ta , be strong.

    • Multumesc. Sunt foarte optimista! 🙂
      Si oricum sunt alte afectiuni mult mai grave. Boala nu iarta pe nimeni si loveste pe neasteptate!

  2. Inteleg perfect ce zici, mama mea sufera de Lyme in urma unei muscaturi de capuse de acum 20 si ceva de ani. Din pacate la fel ca multe alte boli Lyme nu este recunoscuta ca afectiune de statul roman, nu avem medici si nici tratamente iar aceasta boala distruge incetul cu incetul nervii muschilor transformandu-te intr-o leguma. Important este sa nu disperi si sa-ti gasesti mereu forta in cei din jurul tau, in sotul si in copilul tau.

    • Imi pare rau sa aud de problema mamei tale. Mai ales ca s-a ales cu aceasta boala de la o fiinta atat de mica ce pare lipsita de importanta. Sustinerea familiei e foarte esentiala. Multa sanatate si putere va doresc!

  3. Irina draga,tu esti o persoana puternica din cate am putut sa imi dau seama eu. Nu am auzit de aceasta boala pana acum, dar sper sa se gaseasca o rezolvare pentru ea. Pana atunci bucura-te de viata si de familia ta frumoasa si multumeste-i Domnului ca nu este grav. Te pup!

    • Multumesc pentru incurajari. Eu m-am resemnat si chiar ma bucur ca la mine nu e grav. Oricum, sunt multi in situatia mea. Pe net apar in general cazurile grave, socante.

  4. povestea ta e impresionanta, e foarte important sa reusesti sa gandesti pozitiv, oricat de multe obstacole ai intampina! sper sa aveti parte de multa sanatate, atat tu, cat si copilul tau, sa fie totul ok, iar boala sa raman la un stadiu usor, fara complicatii. incarca-te cu energie pozitiva din orice lucru marunt, ajuta enorm!

    • Gandirea pozitiva ne face sa trecem mult mai usor peste obstacole. Supararea contribuie la evolutia oricarei boli. De aceea caut sa vad partea plina a paharului. 😉

    • Stiu. Si tie iti multumesc din suflet pentru toate orele in care am vorbit si pentru toate sfaturile date. Poate impreuna o sa pregatim un articol si despre acest subiect! E ceva mai delicat… 🙂

  5. Irina, respectele mele pentru ca ai decis sa scrii despre asta. De ce? Pentru ca exemplul personal convinge cel mai bine oamenii sa faca ceva. Altfel, un articol de genul ~vezi sa nu ai boala X~ sigur nu ii trezeste. Nu vreau sa imi imaginez cum este sa afli un astfel de diagnostic, mai ales ca si cel mic a mostenit aceasta boala dar cred ca acceptarea e primul pas pentru o viata cat mai apropiata de normal.

    • Multumesc mult Cristina. Asa este, acceptarea e cea mai grea. Dar daca reusim sa trecem de acest prag, atunci totul vine de la sine. Poate acest articol ii va ajuta si pe altii sa se accepte. Pana la urma suntem oamneni normali (daca exista o definitie a normalitatii) si vrem sa ne bucuram din plin de viata. Cel mic va fi bine. Problemele grave se vad de obicei pana in varsta de 2 ani, sau mai bine zis inca de la nastere. Chiar daca primul prag critic e la varsta de 5 ani, eu stiu ca nu este cazul sa imi fac prea multe griji. Urmatorul prag e in adolescenta, apoi pe la 30 de ani. Dar cum am spus, problemele grave la NF1 se vad inca din primii ani. Oricum, impreuna cu semenii mei, cautam solutii! Si suntem deja pe drumul cel bun. 🙂

  6. Imi pare rau ca treci prin ce treci dar sunt sigura ca esti destul de puternica ca sa faci fata, mai ales ca ai motive atat de frumoase sa nu renunti, familia ta!
    Te inteleg pentru ca si eu am o boala foarte vizibila, dupa cum stii deja, asa ca stiu cum este sa lupti cu prejudecatile si sa intelegi ca oamenilor le e frica de ceea ce nu cunosc. Capu` sus si sunt sigura ca exemplul tau va motiva si pe altii sa mearga mai departe! Daca ai nevoie de mine, in orice fel, sunt aici.

    • Eu vad aceasta afectiune ca pe un avantaj. Pentru ca s-a facut o triere naturala a oamenilor din jurul meu. Au ramas doar cei de calitate!
      Multumesc Mihaela pentru sustinere. Si tu gasesti in mine un sprijin oricand!

  7. M-ai pus pe ganduri pentru ca pete si alunite am de mica si mi-au tot aparut, constant dar vizibil, pana mi-au invadat cumva gatul si fata. Nu te lasa influentata de hateri. Nu sunt decat niste retarzi care nu au minima inteligenta sa-si dea seama ca pentru nici o boala nu suntem noi vinovati, ca nu noi ne dorim sa ne imbolnavim.

    Multa sanatate tie si copilului tau! Capul sus si drum drept mai departe! Nimic nu e mai important decat voi, pentru voi insiva.

  8. Wow ce pot sa mai zic acum… Esti o femeie puternica, eu una nu stiu cum as fi reactionat, daca as fi aflat ca am eu, si apoi i-am mai dat si copilului..Doamne e crunt,dar cu ajutorul lui Dumnezeu sunt sigura ca totul va fi bine.
    Multa sanatate si putere sa treceti peste !

    • Multumesc pentru incurajari! 🙂 Acum vad lumea cu alti ochi. Si chiar sunt persoane cu probleme mult mai grave. Important e sa ne bucuram de fiecare clipa! Si un om perfect sanatos, maine situatia lui se poate schimba din cauza unui accident (cum a fost la #Colectiv, sau in cazurile accidentelor auto). Depinde de noi cumreusim sa trecem peste greutati! 🙂
      Mentionez ca nu i-am dat copilului ca nu se ia. Asta a fost soarta. Fiind o problema genetica, cromozomul problema a existat in ovul. Deci doar un test genetic ar fi putut determina existenta unei probleme. Era posibil ca urmatorul ovul sa fie sanatos. Eu pe medicii pe la care am trecut sunt revoltata ca pana la 29 de ani nu au spus nimic!

  9. Nu pot decat sa-ti adresez felicitari pentru tarie,ai „sansa” sa stii de afectiune cumva devreme pentru baiatul tau,din pacate eu am aflat tarziu de neurinoamele acustice,asa ca la scurt timp fiica mea a constatat ca ma „mosteneste”,dupa ce a operat fara sechele tumora de pe nervul acustic drept incep sa sper ca ar putea exista o rezolvare si pentru mine,chiar daca in ce priveste auzul nu mai are ce sa salveze.Asa cambafta multa in continuare ,si noroc in viata pentru baiat!

    • Multumesc pentru mesaj. Cunosc povestea Adei si imi pare rau ca trece prin acest chin. Din pacate dvs si Ada aveti forma mai complicata a bolii daca ii pot spune asa. Si in cazul celor cu NF 1 pot sa apara complicatii, dar majoritatea sunt forme ceva mai suportabile. Sper ca se va gasi ceva care sa stopeze evolutia pe viitor.
      Aveti incredere ca si pt dvs se va gasi o rezolvare.

  10. Irina, tu ești o femeie foarte frumoasă, și mă refer acum foarte precis la aspectul fizic sau estetic. Îmi pare rău să aud că suferi de prostia asta, dar sper să-ți meargă cât mai bine. Și, atunci când medicina este neputincioasă, veselia, bucuria, fericirea, gândirea pozitivă și optimismul pot realiza minuni. Mi-a zis odată, mai demult, o colegă de clasă din liceu că într-o zi, pe când era la bunica ei și avea ceva probleme, bunica a văzut-o că e îngrijorată și i-a spus să ia toate grijile și să le pună aici, bătându-și cu palma de una dintre fese. În sensul că fix acolo să o doară de problemele ei. 🙂

    Îți doresc mult bine și multă sănătate, ție și copilului tău!

    • Multumesc mult pentru apreciere si sustinere. Se putea si mai rau, asa ca vad jumatatea plina a paharului. M-am impacat cu gandul si m-am decis sa ma bucur din plin de viata. 😉 In ultimul timp chiar mi-am facut de cap. :))

LĂSAȚI UN MESAJ

Please enter your comment!
Please enter your name here